galactosemia


galactosemia
галактоземия
НЗЧ, характеризующееся катарактой, циррозом печени, гепатомегалией, задержкой роста и развития в результате неспособности утилизировать D-галактозу из лактозы; различные формы Г. обусловлены дефицитом ферментов гексозо-1-фосфатуридилилтрансферазы (ген GALT локализован на участке p13 хромосомы 9), галактокиназы (ген GALK - на участке q23-q25 хромосомы 17), УДФ-глюкозо-4-эпимеразы (ген GALE - на участке p36-p35 хромосомы 1); все формы Г. передаются по аутосомно-рецессивному типу.
* * *
Галактоземия — наследственное заболевание у человека, обусловленное аутосомно-рецессивными мутациями, вызывающими дефицит ферментов гексозо-1-фосфатуридилтрансферазы (ген GALT, находящийся в коротком плече хромосомы 9), галактокиназы (ген GALK, хромосома 17) и УДФ-глюкозо-4-эпимеразы (ген GALE, хромосома 1), приводящий к тому, что D-галактоза не утилизируется, а аккумулируется (накапливается) в тканях. При Г. наблюдается увеличение печени, селезенки, катаракта и умственная отсталость. Симптомы проявляются в меньшей степени, если галактозу исключить из продуктов питания.

Англо-русский толковый словарь генетических терминов. — М.: Изд-во ВНИРО. . 1995.

Смотреть что такое "galactosemia" в других словарях:

  • Galactosemia — Classification and external resources Galactose ICD 10 E …   Wikipedia

  • Galactosemia — Galactosa Clasificación y recursos externos CIE 10 E …   Wikipedia Español

  • galactosemia — f. hemat. Presencia de galactosa en la sangre. ⊆ pediat. y genét. Alteración del metabolismo de los glúcidos heredada de forma autosómica recesiva y que está causada por la falta del enzima que transforma la galactosa en glucosa, lo que provoca… …   Diccionario médico

  • galactosemia — galactosemia. См. галактоземия. (Источник: «Англо русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва: Изд во ВНИРО, 1995 г.) …   Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.

  • galactosemia — [gə lak΄tō sē′mē ə] n. [ GALACTOS(E) + EMIA] a congenital disease caused by the genetic lack of an enzyme needed to metabolize galactose into glucose and producing mental retardation, cataracts, and liver damage …   English World dictionary

  • Galactosemia — A genetic metabolic disease in which there is a defect in the body s ability to use the sugar galactose. In classic galactosemia, the basic defect is a deficiency of the enzyme known as GALT (galactose 1 phosphate uridyl transferase). This causes …   Medical dictionary

  • galactosemia — galactosemic, adj. /geuh lak teuh see mee euh/, n. Pathol. an inherited disorder characterized by the inability to metabolize galactose and requiring a galactose free diet to avoid consequent mental retardation and eye, spleen, and liver… …   Universalium

  • galactosemia — noun Date: 1934 a metabolic disorder that is inherited as an autosomal recessive trait and in which galactose accumulates in the blood due to deficiency of an enzyme catalyzing its conversion to glucose • galactosemic adjective …   New Collegiate Dictionary

  • galactosemia — noun A genetic metabolic disorder characterized by an inability to metabolize galactose properly …   Wiktionary

  • galactosemia — n. any of three genetic disorders characterized by defective galactose metabolism resulting in an accumulation of galactose in the bloodstream (Medicine) …   English contemporary dictionary

  • galactosemia — ga·lac·tos·emia …   English syllables


Поделиться ссылкой на выделенное

Прямая ссылка:
Нажмите правой клавишей мыши и выберите «Копировать ссылку»

We are using cookies for the best presentation of our site. Continuing to use this site, you agree with this.